Patologie fetali: la funzione diagnostica dell’ecografia

L’ecografia rappresenta uno degli esami fondamentali in gravidanza con cui poter diagnosticare alcune delle patologie fetali: un esame ecografico di routine consente infatti di identificare dal 30 al 70% delle malformazioni maggiori fetali, ossia quelle malformazioni che richiedono un trattamento chirurgico o assistenza medica dopo la nascita. Nell’articolo passeremo in rassegna le principali tecniche di diagnosi pre natale e presenteremo E-Cube 15 Ex di Alpinion: ecografo realizzato per garantire la più alta qualità di diagnosi, anche nei casi più complicati.

La diagnosi prenatale

La diagnostica prenatale comprende tutte le tecniche che svelano l’eventuale presenza di patologie nel feto. Tali tecniche possono essere invasive o non invasive.

Le tecniche invasive

Le tecniche invasive sono quelle che prevedono l’analisi del cariotipo delle cellule fetali ottenute attraverso prelievo. Le metodiche invasive più comuni sono:

  • L’amniocentesi che prevede il prelievo del liquido amniotico. Le cellule fetali sospese nel liquido prelevato consentono di ricostruire la mappa cromosomica del feto
  • La villocentesi che prevede un prelievo di cellule fetali dai villi coriali

Lo scopo di questi esami è quello di individuare l’eventuale presenza di malattie cromosomiche a livello fetale, ma anche malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica, emofilia, spina bifida, albinismo, distrofia muscolare.

Le tecniche non invasive

Molte delle tecniche non invasive sono state messe a punto grazie allo sviluppo dell’ecografia come: il test combinato (bitest + translucenza nucale), il test “quadruplo” e lo sca test che si basano sulla misurazione ecografica di parametri anatomici e funzionali del feto e sul risultato di esami ematochimici. Si tratta di metodiche che hanno un valore statistico molto accurato e che possono eventualmente indirizzare verso esami diagnostici più specifici.

Tra le metodiche non invasive di diagnosi prenatale possono rientrare anche l’ecografia morfologica e l’ecocardiografia fetale che analizza il cuore del feto.

Al di là delle tecniche basate su ecografia, recentemente è stato proposto inoltre un test, noto come NIPT (non invasive prenatal test), che permette di ricercare e analizzare il DNA fetale libero circolante nel plasma materno.

L’ecografia di II livello

In alcuni casi può essere eseguita anche un’ecografia di II livello, ossia un’ecografia che viene effettuata a 20-22 settimane di gestazione, mirata all’individuazione di eventuali malformazioni e, solitamente, svolta su precisa indicazione del medico. Oltre alla misurazione della crescita fetale, consente di valutare la quantità di liquido amniotico e la posizione della placenta.

Con l’ecografia di II livello viene effettuato un esame completo della morfologia del feto prestando una particolare attenzione all’ anatomia cerebrale, faccia, colonna vertebrale, cuore, stomaco, intestino, reni ed arti superiori e inferiori.
I limiti principali di questo tipo di esame riguardano la capacità di individuare le anomalie di piccole dimensioni (come piccoli difetti del setto interventricolare o interatriale del cuore), i difetti evolutivi e, in generale, la patologia ostruttiva del tratto gastroenterico.

Da cosa dipende la rilevazione delle patologie fetali

La possibilità di rilevare un’anomalia maggiore con ecografia dipende da diversi fattori:

  • Localizzazione dell’anomalia ed entità;
  • Epoca gestazionale in cui si esegue l’esame (alcune anomalie fetali si manifestano solo nel terzo trimestre);
  • Posizione fetale: è più facile individuare anomalie della colonna vertebrale se il feto è in presentazione cefalica e dorso anteriore, mentre le anomalie cardiache si vedono meglio con il feto in dorso posteriore;
  • Addome materno: maggiore è lo spessore, maggiore sarà la difficoltà degli ultrasuoni a raggiungere le strutture da esaminare;
  • Apparecchiatura a disposizione: più sofisticata è l’apparecchiatura, migliore è la qualità dell’immagine. A tal proposito, Alpinion propone ecografi di ultima generazione come E-Cube 15 Ex. Questo ecografo è dotato di tecnologia altamente avanzata, come, ad esempio, Live HQ ™: l’innovativa tecnologia di rendering che genera immagini realistiche, e di elevata qualità, del feto umano. L’effetto luminoso visualizza maggiormente profondità e ombre senza alcuna limitazione dovuta al movimento della fonte di luce virtuale, evidenziando i dettagli clinici importanti. Live HQ ™ consente di migliorare l’affidabilità diagnostica agevolando la comunicazione con il paziente.

 

Post by Raffaella