Spina bifida: come individuarla grazie alla diagnosi prenatale

In questo articolo, a firma del Dr. Andrea Muscatello – specialista in ostetricia e ginecologia, dottore di ricerca in diagnosi prenatale presso Casa di Cura Santa Famiglia, Casa di Cura Villa Margherita – dopo un excursus su definizione e cause della spina bifida, ci si concentrerà sull’identificazione precoce con la diagnosi prenatale. In tale contesto verrà presentato l’ecografo Alpinion E-Cube 15 Ex che consente diagnosi veloci ed estremamente accurate, anche quando utilizzato per i casi più complicati.

Cos’è la spina bifida e quali sono le sue cause

La “spina bifida” è un difetto genetico della colonna vertebrale dovuto alla mancata saldatura degli archi vertebrali. E’ una delle più comuni malformazioni del sistema nervoso centrale. In Italia colpisce circa 5 bambini ogni 10.000 nati.

Si tratta di una malformazione della colonna vertebrale: alcune vertebre non si sviluppano completamente, favorendo così la fuoriuscita delle meningi, del midollo osseo o di entrambi.
La spina bifida può comparire in qualsiasi punto della spina dorsale anche se, nella maggior parte dei casi, colpisce il tratto lombo-sacrale.

E’ una patologia tipica delle prime fasi dello sviluppo embrionale e può essere causata da una molteplicità di fattori, tra cui carenza di acido folico durante la gravidanza, anomalie metaboliche dei folati, alcolismo, obesità, diabete pre-gestazionale.

Esistono principalmente tre forme di spina bifida:

  • Spina bifida occulta: la forma più lieve, nella maggior parte dei casi è asintomatica;
  • Meningocele: una forma più complessa che coinvolge le meningi;
  • Mielomeningocele: la forma più grave perché colpisce anche il midollo spinale.

La prognosi dei feti affetti da spina bifida dipende oltre che dall’entità anche dalla localizzazione del difetto: quanto più è situato sulle porzioni superiori della colonna, tanto più severo è l’esito neurologico. Ai fini della consulenza prenatale è dunque fondamentale identificare l’ubicazione della lesione più precisamente possibile. L’accuratezza dell’ecografia a tale scopo può essere migliorata con l’uso del 3D.

Come si identifica precocemente la spina bifida grazie alla diagnosi prenatale

Oggi la diagnosi della spina bifida avviene generalmente con l’ecografia morfologica del secondo trimestre (anche se attualmente è possibile sospettarla anche nell’ecografia del primo trimestre eseguita a 11-14 settimane). Fondamentale è la sensibilità dell’ecografia che dipende da diversi fattori: il tipo di anomalia, le sue dimensioni, la quantità di liquido amniotico, la posizione del feto. Molto rilevanti sono l’esperienza dell’operatore e la precisione dell’ecografo utilizzato che deve garantire diagnosi estremamente accurate. Nell’esperienza con l’ecografo Alpinion E-Cube 15 Ex, utilizzato anche per casi più complicati, si è visto come esso abbia assicurato costantemente velocità e accuratezza. Le tecnologie avanzate di cui è dotato, come Harmonic Imaging, permettono di ottenere una risoluzione di contrasto più nitida rispetto ad altre apparecchiature. I sistemi PITHI (Phase Inversion Tissue Harmonic Imaging) e FTHI (Filtered Tissue Harmonic Imaging), infatti, permettono una diagnosi accurata attraverso immagini rapide e pulite.

Dr. Andrea Muscatello, specialista in ostetricia e ginecologia, dottore di ricerca in diagnosi prenatale – Casa di Cura Santa Famiglia, Casa di Cura Villa Margherita

Post by Raffaella